Quad là xét nghiệm nhằm kiểm tra 4 yếu tố từ máu của người mẹ bao gồm: AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A.
- AFP: alpha-fetoprotein được sản xuất bởi bào thai.
- hCG: một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai.
- Estriol: là hormone estrogen được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.
- Inhibin-A: là một protein được sản xuất bởi nhau thai và buồng trứng.
Nếu Triple test chỉ kiểm tra 3 yếu tố (AFP, hCG và Estriol) thì Quad kiểm tra thêm yếu tố thứ tư là Inhibin-A. Thông qua hàm lượng Inhibin-A, kết quả xét nghiệm giúp chẩn đoán thêm nguy cơ hội chứng Down ở bào thai.
Cách tiến hành
Xét nghiệm Quad được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của mẹ, kéo dài 5-10 phút. Mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng phân tích và vài ngày sau đó, người mẹ có thể nhận được kết quả.
Nguy cơ với sức khỏe mẹ và bé
Ngoại trừ cảm giác khó chịu khi phải lấy máu, xét nghiệm này không ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé.
Thời điểm
Xét nghiệm Quad thường được tiến hành ở tuần thứ 16 đến thứ 18 của thai kỳ. Tất cả thai phụ đều có thể làm xét nghiệm Quad nhưng Quad phổ biến hơn với những thai phụ sau:
- Có tiền sử gia đình về dị tật thai.
- Thai phụ 35 tuổi hoặc trên 35 tuổi.
- Thai phụ sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện không được phép.
- Bị tiểu đường và phải dùng insulin.
- Mắc bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ.
- Tiếp xúc với chất phóng xạ.
Mục đích xét nghiệm
Quad nhằm đo mực cao – thấp của AFP, hàm lượng bất thường của hCG và estriol, hàm lượng cao của Inbihin-A. Kết quả sau đó được kết hợp với tuổi và những nguy cơ sức khỏe khác của người mẹ, trước khi đưa ra thông báo về khả năng dị tật của thai.
- Hàm lượng AFP cao có thể cảnh báo bé bị dị tật ống thần kinh và sinh ra thiếu một phần não.
- Hàm lượng AFP thấp, lượng hCG và estriol bất thường có thể cảnh báo hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể số 18) hay những bất thường nhiễm sắc thể khác ở bé.
Ý nghĩa của xét nghiệm
Kết quả bất thường của xét nghiệm, kèm với siêu âm nếu kết quả vẫn là bất thường thì thai phụ sẽ được chỉ định chọc dò ối. Một số trường hợp, thai phụ bị chỉ định làm xét nghiệm Quad lần thứ 2. Nếu lần này kết quả xét nghiệm vẫn là bất thường, thai phụ mới bị chỉ định chọc dò ối.
Lưu ý: Triple test có thể thay thế xét nghiệm Quad. Vì vậy, Triple test phổ biến với thai phụ hơn là Quad.
2. Xét nghiệm Triple test
Xét nghiệm Triple test nhằm kiểm tra 3 yếu tố: AFP, hCG và Estriol. Thông qua đó, giúp phát hiện bé có bị hội chứng Down, dị tật ống thần kinh… hay không.
- AFP: alpha-fetoprotein là một protein được sản xuất bởi bào thai.
- hCG: hormone được sản xuất bởi nhau thai.
- Estriol: hormone được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.
Cách tiến hành
Triple test được kiểm tra trên mẫu máu của mẹ. Kết quả xét nghiệm sẽ được gửi lại cho người mẹ vài ngày sau đó.
Nguy cơ với mẹ và bé
Ngoại trừ quá trình lấy máu, xét nghiệm không để lại bất kỳ nguy cơ sức khỏe nào cho mẹ và bé.
Thời điểm
Triple test thường được tiến hành trong tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, phổ biến nhất là tuần thứ 16 đến 18 của thai kỳ vì nó sẽ cho kết quả chính xác nhất. Bà bầu nào cũng có thể tham gia Triple test nhưng những trường hợp sau cần thiết hơn cả:
- Có tiền sử gia đình về dị tật thai nhi.
- Thai phụ 35 tuổi hoặc hơn.
- Sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện nguy hiểm trong thai kỳ.
- Bị tiểu đường và phải sử dụng insulin.
- Mắc bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ.
- Tiếp xúc với phóng xạ.
Mục đích
Triple test nhằm đo hàm lượng cao – thấp của AFP, hàm lượng bất thường của hCG và estriol. Kết quả xét nghiệm được phối hợp với tuổi tác, trọng lượng, tiền sử bệnh tiểu đường của mẹ; sau đó, kết luận xem bé có bất thường về gene hay không.
- Hàm lượng AFP cao có thể cảnh báo nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hoặc sinh ra thiếu một phần não ở bé.
- Hàm lượng AFP thấp và bất thường ở mực hCG và estriol có thể cảnh báo nguy cơ mắc hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể thứ 21), hội chứng Edwwards (ba nhiễm sắc thể thứ 18) và những bất thường về nhiễm sắc thể khác của bào thai.
Ngoài ra, Triple test còn giúp nhận diện: đa thai, thai kỳ có nhiều (hoặc ít) nguy cơ sức khỏe khác hơn.
Ý nghĩa của xét nghiệm
Triple test là xét nghiệm phát hiện chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả xét nghiệm chỉ cho biết, người mẹ có nguy cơ mang thai dị tật hay không. Triple test cũng cho biết tỷ lệ cao hay thấp nguy cơ dị tật ấy nhưng để chẩn đoán chính xác dị tật thì chỉ bản thân kết quả Triple test là chưa đủ. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy bất thường ở bào thai, thai phụ có thể được kiểm tra thêm qua chọc dò ối.
3. Xét nghiệm chọc dò ối
Chọc dò ối, Triple test hoặc AFP… là những xét nghiệm cần được quan tâm từ tuần thứ 13-14 của thai kỳ. Chúng sẽ giúp người mẹ xác định xem bé có bị dị tật nào không.
Chọc dò ối được chỉ định bởi bác sĩ, thường dựa trên kết quả bất thường từ Triple test. Những vấn đề liên quan đến gene cũng khiến một số thai phụ chọn chọc dò ối để kiểm tra sức khỏe cho bé.
Thời điểm
Chọc dò ối thường được tiến hành vào tuần thứ 14 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Một số trường hợp, chọc dò ối diễn ra sớm hơn, khoảng tuần thứ 11. Một số trường hợp khác, chọc dò ối diễn ra vào cuối quý III.
Phương pháp tiến hành: Siêu âm là thiết bị không thể thiếu khi tiến hành chọc dò ối. Máy siêu âm giống như người dẫn đường, giúp bác sĩ xác định vị trí an toàn để dùng dụng cụ (giống như chiếc kim dài) đưa vào túi ối, lấy một chút nước ối rồi rút dụng cụ ra mà không gây hại cho bé. Quá trình diễn biến trong vòng 45 phút, dù việc lấy mẫu ối chỉ diễn ra ít hơn 5 phút. Mẫu nước ối chứa tế bào của thai sẽ được gửi đến phòng phân tích. Người mẹ có thể biết kết quả sau vài ngày đến vài tuần.
Mục đíchChọc dò ối giúp chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh và bất thường gene. Hội chứng Down hoặc ba nhiễm sắc thể số 21 là những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Bất thường gene được biết đến với chứng xơ hóa.
Ý nghĩa của xét nghiệm
Chọc dò ối có thể chẩn đoán bất thường ở nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh, bất thường gene chính xác đến 98-99%. Tuy nhiên, chọc dò ối cũng không thể kiểm tra được toàn bộ dị tật ở bé.
Nguy cơ với mẹ và bé: Dù chọc dò ối được coi là xét nghiệm an toàn nhưng nó vẫn tiềm ẩn những nguy hại cho sức khỏe mẹ và bé. Sảy thai có thể liên quan đến chọc dò ối. Tỷ lệ sảy thai vào khoảng 1 trong 400 hoặc 1 trong 200 bà bầu được chọc dò ối. Sảy thai có nguyên nhân từ nhiễm trùng từ cung, khiến nước ối bị vỡ.
Nhiều người mẹ cảm thấy đau nhói khi cái kim đi qua da và chạm tới bào thai. Khi hoàn thành xét nghiệm, nhiều người mẹ còn xuất hiện những dấu hiệu như sau:
- Chuột rút.
- Rò ối.
- Thấy kích ứng nhỏ ở chỗ đâm kim.
Lý do đồng ý hoặc từ chối làm xét nghiệm: Lý do phụ thuộc vào từng cá nhân và mỗi cặp vợ chồng. Chọc dò ối sẽ giúp người mẹ có kết quả rõ ràng hơn về dị tật ở bé, khiến cha mẹ yên tâm và chuẩn bị tâm lý tốt cho quá trình chuyển dạ.
Một số cặp vợ chồng không muốn chọc dò ối vì sợ ảnh hưởng không tốt của xét nghiệm tới sức khỏe mẹ và bé; vì chủ quan hoặc những lý do khác. Điều quan trọng, bạn cần trao đổi lợi ích và nguy cơ của chọc dò ối thật kỹ lưỡng với bác sĩ. Sau đó, vợ chồng sẽ quyết định xem có cần chọc dò ối hay không.